혈색소침착증

 

혈색소침착증

 

 

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1. 개요

여러 가지 원인으로 인해 체내에 지나치게 많은 철이 축적되어 간, 췌장, 심장, 뇌하수체 등의 장기의 손상으로 간경변증, 당뇨병, 관절염, 심근병증, 성선(性腺)기능 저하증 등이 발병하는 질환입니다.

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2. 동의어

hemochromatosis, 헤모크로마토시스

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3. 정의

혈색소침착증이란 비정상적으로 위장관에서의 철 흡수가 증가하여 세포 내에 지나치게 많은 철이 축적되므로서 결과적으로 간, 췌장, 심장, 뇌하수체 등의 장기의 조직 손상과 기능 이상을 가져오는 질환을 말합니다. 이러한 혈색소침착증이 있게 되면 결과적으로 장기의 섬유화와 기능 부전을 가져오게 되어 간경변증, 당뇨병, 관절염, 심근병증, 성선(性腺)기능 저하증 등이 나타나게 됩니다. 원인에 따라 유전성으로 나타나는 경우와 부적절한 적혈구 생산으로 철분이 축적되어 나타나는 이차성 혈색소침착증으로 나뉘게 됩니다

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4. 증상

주요한 증상으로는 피부 색소 침착(95%), 당뇨병(65%), 간기능 또는 심장 기능 부전(15%), 관절병증(25~50%), 성선 기능 저하 등이며 처음 나타나는 증상으로는 전신에 무력감을 느끼거나 체중이 감소하며 피부색이 변하거나 복통을 느끼는 경우가 많습니다. 성욕 감퇴, 당뇨의 여러 증상이 나타나는 경우도 있으며 심한 경우에는 간이 커지거나 거미모양 혈관종, 비장이 커진 것, 관절병증, 복수증, 심부정맥, 울혈성 심부전, 체모감소, 고환위축, 황달증 등이 나타날 수도 있습니다. 간이 가장 먼저 손상받는 경우가 많으며 증상이 있는 사람의 95%가 간이 커져 있다고 합니다. 실제로 증상이 나타난 혈색소침착증 환자의 반 정도가 간이 커지고 섬유화가 일어나지만 간기능 검사에서 특별한 이상을 보이지 않는 경우가 많으므로 유의해야 합니다. 혈색소침착증으로 인한 간경변증의 30% 정도에서 간암이 발생할 수 있으며 이는 나이가 많을수록 위험성이 증가하는데 간암은 혈색소 침착증으로 치료받고 있는 환자의 가장 중요한 사망원인이기도 합니다. 간암은 간경변증이 있는 환자에게만 나타나므로 간경변증이 있는 경우 간암의 조기진단과 치료에 각별히 유의해야 하겠습니다.

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5. 원인,병태 생리

원발성 혈색소침착증은 상염색체열성이라는 방식으로 유전되는 가장 흔한 유전질환 중의 하나입니다. 정상적으로 체내의 철분 함량은 3~4g 정도로 유지되는데 이는 장에서 흡수되는 철분의 양이 남자에서는 하루에 1mg, 생리 중인 여성에게서는 하루에 1.5mg 정도로 철분의 손실량과 같기 때문입니다. 그러나 혈색소침착증인 경우에는 장점막에서의 철분 흡수가 비정상적으로 하루에 4mg 이상으로 증가하게 됩니다. 하지만 철분 흡수가 어떻게 해서 증가하는지는 아직 잘 알려지지 않았습니다. 질환이 진행된 경우에는 주로 간, 췌장, 심장 등의 실질 세포에 총 20g 이상의 철분이 축적되어 있는 경우도 있다고 합니다. 뇌하수체에 축적된 철분은 뇌하수체의 기능 저하를 가져와 결과적으로 성선 자극이 부족해 발생하는 성선기능 저하증을 유발하게 됩니다. 그 밖에도 철적모구성 빈혈(sideroblastic anemia)이나 지중해성 빈혈(thalassemia)처럼 헤모글로빈 합성의 이상이나 부적절한 적혈구 생산으로 인해 이차적으로 철분의 축적이 발생할 수도 있습니다. 이러한 경우에는 질환 자체로 인해 철분 흡수가 증가할 뿐만 아니라 치료를 위해 빈번하게 시행되는 철분 보충이나 수혈 등으로 인해 더욱더 철분의 과다 축적이 이루어집니다. 만성 간질환이 있는 알코올 중독자가 조직 내에 철분 축적이 증가된 경우는 크게 두 가지로 나눌 수 있습니다. 하나는 간 내에서만 철이 증가되어 있고 몸 전체에는 증가되지 않은 경우로 이는 알코올성 간질환 때문으로 혈색소침착증이 아닌 경우가 많습니다. 다른 하나는 간과 다른 체내에 모두 철이 증가되어 있는 경우로 혈색소침착증 때문이거나 혈색소침착증에 알코올성 간질환이 같이 있는 경우입니다. 그 외 드물긴 하지만 오랜 기간 동안 지나치게 많은 철분을 섭취해서 발생한 혈색소침착증이 보고된 적도 있습니다.

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6. 진단

일단 간비대, 피부색소 침착, 당뇨병, 심장질환, 관절염, 성선기능 저하가 있는 경우 강력히 의심해 보아야 하겠습니다. 그러나 철분 축적기간이 짧거나 철분 축적량이 많지 않은 경우 이러한 증상들이 거의 나타나지 않을 수도 있습니다. 따라서 가족 중에 비슷한 사람이 있지는 않은지, 상습음주자는 아닌지, 철분이나 아스코르빈산(철분의 흡수를 증가시킵니다)을 과다하게 섭취하지는 않는지, 철분 축적을 일으키는 혈액질환은 없는지 잘 알아본 후 혈액검사와 간조직검사, 전산화 단층촬영이나 자기공명영상 등을 통해 체내의 총 철 저장량과 실질 세포 내 철분량을 측정하게 됩니다. 일단 진단이 내려지면 다른 가족 구성원들을 조사하는 것이 조기진단 및 치료에 중요합니다.

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7. 경과,예후

치료를 받지 않은 환자의 주요 사망 원인은 30%가 심부전, 25%가 간기능부전이나 간문맥압 항진, 30%가 간암입니다. 치료받은 환자의 경우는 5년 생존율이 33%에서 89% 정도로 향상됩니다. 사혈을 계속하게 되면 간이나 비장의 크기도 작아지고 간기능이 개선되며 피부 색소 침착이 줄어들고 심기능이 호전될 수 있습니다. 당뇨병은 40% 정도에서 좋아지지만 성선저하증이나 관절병증은 효과가 없습니다. 간섬유화 역시 호전될 수 있지만 간경화증은 호전되지 않습니다. 말기 간질환은 간이식 수술로 치료할 수도 있습니다. 하지만 이 경우에도 먼저 지나치게 축적된 철부터 제거해야 합니다. 간암의 경우는 간경변이 발생하기 전부터 치료받은 경우에는 발생하지 않습니다. 실제로 간경변증이 발생하기 이전부터 치료받은 사람은 정상적인 수명을 기대할 수도 있습니다.

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8. 합병증

당뇨병(65%) 간기능 부전 또는 심장 기능 부전(15%) 관절병증(25~50%) 성선 기능 저하 간암

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9. 치료

치료는 체내에 과다하게 축적된 철분 제거와 손상받은 장기의 치료로 크게 나뉩니다. 철분 제거로는 일주일에 한 번이나 두 번 정도 500mL 정도 사혈법(정맥을 통해 피를 뽑아 버리는 것)을 시행하는 것이 가장 좋습니다. 처음에는 적혈구의 양이 감소할 수 있으나 수주 내에 정상화 됩니다. 피 500ml가 철분 200~250mg을 가지고 있고 총 25g 정도의 철분을 제거해야 하므로 사혈 치료는 1~2년간 지속해야 합니다. 혈청 내 저장된 철분의 지표인 트렌스페린 포화도와 페리틴 농도가 정상화되면 3개월에 한 번 정도로 치료를 줄이게 됩니다. 데페록사민 같은 착화(錯化) 약제는 주로 주사제로 사용되는데 하루에 약 10~20mg 정도의 철분을 제거하게 되며 이는 일주일에 한번 사혈로 유리되는 철분의 양에 해당합니다. 대부분의 경우 사혈법이 저렴하며 더 편리하고 더 안전합니다. 하지만 빈혈이 심하고 저단백증이 심해서 사혈법을 지속할 수 없는 경우는 착화약제를 사용해야 합니다. 성욕 감퇴가 심하고 이차성징 발현이 없는 경우는 주사제로 남성 호르몬이나 성선 자극 호르몬을 사용할 수도 있습니다. 가족의 조기 검진과 조기 치료가 가장 중요하며 증상이 없더라도 철 저장이 중등도 이상으로 증가한 경우에는 사혈 치료를 시작하여야 합니다.

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10. 예방법

가족이나 가까운 친척 중 혈색소침착증 환자가 있는 경우 반드시 병원을 찾아 혈청 내 트렌스페린 포화도와 페리틴 수치를 측정하여 조기진단을 하는 것이 질환 발병 예방에 가장 중요합니다.

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11. 이럴땐 의사에게

가족이나 가까운 친척 중 혈색소침착증 환자가 있는 경우 상습음주자 의사의 처방없이 철분이나 아스코르빈산 제제를 오랫동안 복용한 자 철분 축적을 일으키는 혈액질환이 있는 자(철적모구성 빈혈, 지중해성 빈혈 등) 특별한 원인 없이 피부 색소 침착, 당뇨병, 간기능 부전, 심부전증, 관절 질환, 성선 기능 부전증이 병발하는 경우